Amniocentesi e prelievo villi coriali in gravidanza

Per lo studio del feto la ricerca di eventuali malattie congenite e genetiche del nascituro, vengono effettuati due esami: amniocentesi, la più usata, e in alternativa l'esame dei villi coriali.

L'amniocentesi è consigliata in gestanti che hanno superato una certa età o in tutti quei casi in cui siano presenti patologie ereditarie genetiche di un certo valore.

Generalmente viene effettuata dopo la 16 settimana, mediante un ago fatto penetrare attraverso l'addome dentro la cavità uterina, vengono prelevati 10 20 cc di liquido amniotico nel quale sono contenute cellule fetali che verranno successivamente analizzate.

La tecnica è semplice e la gestante è sveglia viene evetualmente spruzzato un po' di anestetico locale sulla parte dove verrà effettuata l'inizione, il tutto verrà supportato da apparecchiature ecografiche.

il rischio di aborto in seguito a questo esame è dell'1%, nei quali rientrano anche aborti che si sarebbe verificati indipendentemente dall'esame.

L'esame del liquido viene effettuato sia sulla parte liquida che su quella solida; il secondo generalmente viene effettuato dosando l'alfa-feto proteina, che tende ad aumentare vistosamente in presenza di malformazioni genetiche di vario tipo. la parte corpuscolare, dovuta alla desquamazione del feto, viene utilizzata per l'indagine citologenetica, metabolica e biochimica atte ad evidenziare la presenza di malattia legate al DNA.

generalmente per avere la risposta di questo esame si deve attendere 2 settimane dalla data dell'esecuzione.

Prelievo dei villi coriali

Il prelievo dei villi coriali viene effettuato prelevando un piccolo "frammento di futura placenta"( villi coriali), tra l'ottava e la dodicesima settimana, questo tessuto è di origine embrionale (trofoblasto) e fornisce lo stato di salute embrionale, l'aspetto cromosomico e il DNA del nascituro.

La tecnica per prelevare i villi consiste nel penetrare con una pinza sottile o un aspiratore, attraverso il collo del'utero, e prelevare un piccolo frammento di villo. Esaminando il frammento si può effettuare una mappa cromosomica. gli errori si verificano talvolta causati da un erroneo prelevamente di cellule materne.

Le analisi cromosomiche vengono generalmente eseguite sulle cellule trofoblastiche senza effettuare cultura, in questo modo si ottengono responso diagnostici in breve tempo. Il rischio di aborti è generalmente nell'ordine del 3% , e anche se l'esame può essere effettuato prima dll'amniocentesi (8-12 settimane) talvolta vengono rilevate diagnosi errate con feti dichiarati patologici che di fatto sono poi sani, ciò può dipendere da mutazioni riguardanti i tessuti coriali e non il feto.

Per questo motivo quando l'analisi cromosomica dei villi coriali ha dato esito positivo, è bene controllare dopo la 16 settimana il cariotipo fetale mediante amniocentesi.