SMA screening neonatale nel Lazio e a Roma

Pubblicato da Mara Mencarelli su 18 Giugno 2019, 14:31pm

Una patologia, la SMA, che ora è possibile identificare in modo precoce grazie ad uno screening un test gratuito in più che nel Lazio e a Roma è diventato una realtà proprio in questi giorni.

Il test permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalità infantile.

In due anni 140 mila nuovi nati potranno essere sottoposti a un test genetico: una diagnosi precoce può cambiare la storia di malattia delle persone che nascono con l’atrofia muscolare spinale (SMA). L’Assessore alla Sanità del Lazio D’Amato: “Un modello per l’intero Paese”.

Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e la SMA

Grande successo grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana. Il tutto coadiuvato dalle istituzione regionali e grazie anche al prezioso supporto dell’azienda farmaceutica Biogen.

Le stime parlano chiaro: in due anni 140 mila neonati, su consenso dei genitori, verranno sottoposti allo screening genetico che consentirà di diagnosticare la malattia prima ancora che possa insorgere. In questo modo si possono prevenire e limitare i danni che la SMA porta con se.

Utilissima in tal senso, la campagna di sensibilizzazione sui social organizzata con Famiglie SMA da Osservatorio Malattie Rare.

Stando alle attuali stime si calcola di poter offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi. I bimbi e le famiglie saranno guidati in un percorso di assistenza: sebbene attualmente non vi sia una cura definitiva esiste però una una terapia efficace che ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della SMA. Si tratta del Nusinersen un nuovo farmaco in commercio dal 2017 appartenente alla categoria degli oligonuclotidi antisenso (ASO).

L’emendamento legge di bilancio del 2019 sullo screening neonatale prevede che malattie come questa, ed altre, possano essere inserite nell’ elenco degli screening neonatali di tipo obbligatorio.

Cos'è la SMA?

La SMA è una grave malattia neuromuscolare degenerativa. Comporta la perdita dei motoneuroni, (neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario).

Dal punto di vista clinico -– ha spiegato il prof. Eugenio Mercuri Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS - E ' classifiata in 3 forme diverse.

Nelle forme gravi, come la SMA I l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, "senza supporto respiratorio.” La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti

(Da sinistra: Danilo Tiziano, Eugenio Mercuri, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Maria Alice Donati, Teresa Petrangolini, Daniela Lauro)

Dove nasce e si coordina lo studio SMA

Lo studio è coordinato dall’ Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore in collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA ed è reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl.

In Europa, ci sono tre progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: oltre al progetto di Lazio e Toscana ce n’è uno in Germania e uno in Belgio.