Difficoltà nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini?

Riconosci i sintomi della Duchenne, intervieni in tempo

Mamma e papà hanno una sensibilità particolare che gli permette di accorgersi se qualcosa non va per il verso giusto nella salute del proprio bambino. L'attenzione  è la prima forma di amore specie quando si parla di salute. E' per questo che spesso sono le famiglie che segnalano un presunto problema di salute.  La campagna " fai tu il primo passo" è rivolta alle famiglie, e a tutti i nuclei famigliari con bambini: mamme, papà, nonni ed insegnati coloro che si occupano, nel quotidiano, di seguire ed accudire i bambini. La campagna, che ha il supporto non  incondizionato di PTC Therapeutics, ha come obiettivo di aiutare  genitori e familiari a migliorare la conoscenza nei confronti della Distrofia di Duchenne, una rara malattia genetica grave, poco nota, in cui diviene di fondamentale importanza riconoscere i sintomi al loro primo insorgere determina un approccio terapeutico che fa la differenza sul progredire della malattia. 

Segni e sintomi della Distrofia Duchenne

I sintomi ed i segni della distrofia Duchenne insorgono talvolta già nei primi anni di vita del bambino,  intorno ai 16 18 mesi. Tra i primi segnali si rileva una difficoltà nell'imparare a sedersi in modo autonomo, difficoltà nello stare in piedi, contestualmente alla facilità di cadere e ad uno sviluppo tardivo nella capacità di camminare. 

Verso i due due anni di età del bambino, la Duchenne diviene più evidente. Uno degli aspetti principali che si evidenzia è l'ingrossamento anomalo del polpaccio, insieme a difficoltà motorie che comprendono il correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini. La malattia colpisce i muscoli profondi delle cosce e delle anche, dunque il bambino presenta un'andatura dolente e tende a camminare in modo anomalo, sulle punte dei piedi. Presenta inoltre, difficoltà ad alzarsi in piedi da terra, a saltare e a salire le scale. 

Qualora si abbia il sospetto che il piccolo sia affetto da distrofia di Duchenne andranno effettuati i dovuti accertamenti che prevedono un semplice esame de sangue denominato creatina chinasi.

Distrofia Duchenne e consapevolezza

L'attenzione e la consapevolezza possono indurre ad una diagnosi precoce della malattia e dunque a trattamenti precoci che possono consentire ai bambini,  ai ragazzi, e alle famiglie, di gestire meglio la propria condizione. Rispetto ad alcuni anni fa le terapie mediche sono nettamente migliorate dunque la diagnosi precoce per la Duchenne risulta un elemento davvero importante nella gestione e l'evoluzione della patologia sin dai primi anni di vita, e nel corso della stessa.